Illustration of rainbow DNA (deoxyribonucleic acid) with defocus on background

La fibrosi cistica FC è una malattia genetica ereditaria, catalogata come una tra le più gravi da cui non si guarisce. Inoltre è molto più diffusa di quanto si creda. Una patologia che può colpire diversi organi vitali compromettendone seriamente il funzionamento. I rischi maggiori sono soprattutto per i polmoni, in questo caso quello che avviene è la produzione di muco talmente denso che oltre a ostruire le vie respiratorie, presto e molto spesso, porta a brutte infiammazioni ai bronchi e polmoni con la ricorrente insorgenza di bronchiti, polmoniti, fino a insufficienze respiratorie gravi.

La fibrosi cistica può anche portare a un mal funzionamento da parte degli organi responsabili della digestione. Significa che fegato, pancreas, stomaco, intestino e colon, incontrano serie difficoltà ad assorbire i nutrimenti e soprattutto a eliminare correttamente le scorie. Inevitabilmente queste danneggiano l’organismo, compromettendo persino la crescita del soggetto, una complicanza dovuta proprio alle carenze nutrizionali. Con la conseguente comparsa d’infezioni gravi e malattia importanti come il diabete.

Questo difetto genetico colpisce dunque tutte quelle cellule che hanno il compito di produrre le secrezioni che fungono da lubrificanti per il nostro organismo. Come il sudore, il muco, la saliva e persino i succhi gastrici. Questi liquidi che dovrebbero aiutare il corpo per un corretto funzionamento diventano molto più denti e viscosi del normale. Il risultato è l’otturazione dei condotti e passaggi, di conseguenza l’intero organismo ne risente.

Esistono comunque vari livelli di gravità della malattia, tutto dipende dalla mutazione del gene e dall’età d’insorgenza della malattia. Infatti, la fibrosi cistica non è detto che si manifesti subito o sia così facile che venga diagnosticata in tenera età. E’ possibile che si presenti in qualunque momento, persino da adulti.

I sintomi inizialmente possono essere confusi, in quanto molto comuni soprattutto per i bambini. Come per esempio tosse, raffreddore e catarro ricorrente, bronchiti e persino polmoniti. Situazione che si ripete frequentemente, spesso imputabile a banali virus dovuti una normale predisposizione alle infezioni respiratorie, per uno sviluppo non completo delle proprie difese immunitarie.

Quando si tratta di fibrosi cistica però i sintomi come tosse, bronchiti, infezioni respiratorie, diarrea ecc, tendono a protrarsi per lungo tempo, compromettendo visivamente lo stato di crescita generale del bambino. Nel neonato questa patologia si può manifestare con un blocco intestinale e feci grasse, denutrizione e infezioni respiratorie frequenti.

Una malattia che può essere scoperta direttamente con un esame del dna, anche solo per sapere se si è portatori sani. In quanto due adulti entrambi portatori sani hanno moltissime probabilità generare un bambino malato. Altri test sono quello del sudore, oppure attraverso lo screening neonatale.

Per questa patologia l’unico vero segreto è la tempestività, non si guarisce da questa malattia, ma con opportuni trattamenti è possibile migliorare la qualità della vita di adulti e bambini, soprattutto aumentarne l’aspettativa.

Generalmente vengono prescritte delle terapie farmacologiche con antibiotici per poter eliminare le infezioni respiratori, in più vitamine integrative per aiutare a diminuire l’ostruzione. Questo soprattutto se si tratta di fibrosi cistica polmonare. Al contrario, nel caso in cui a essere compromesso è l’apparato digerente, allora vengono somministrati al paziente degli enzimi pancreatici sostitutivi. Senza tralasciare il supporto psicologico per pazienti e famigliari che si trovano a dover affrontare questa malattia, consapevoli delle problematiche e inevitabili conseguenze. Le terapie sono infatti, molto lunghe ed è fondamentale seguire alla lettera le cure.

Oggi gli studi continuano a fare importanti passi avanti per scoprire finalmente una possibile cura a questa patologia che interessa davvero un’elevatissima percentuale di popolazione tra adulti e bambini.

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