La sclerosi laterale amiotrofica o Morbo di Lou Gehrig, più comunemente conosciuto come SLA, è una malattia rara di tipo neurologica. Il suo decorso è degenerativo invalidante. Patologia grave che colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo così i movimenti muscolari volontari. Colpisce soprattutto persone con età compresa tra i 40 e i 50 anni, in percentuale maggiore soggetti di sesso maschile. Il suo decorso risulta essere abbastanza variabile da persona a persona, molto dipende dalla condizione fisica e dal tipo di Sla da cui si è colpiti, nonostante l’inevitabile carattere invalidante e conclusione negativa.

Le cause scatenanti la malattia non sono ancora chiare, si presume comunque che vi siano più fattori che provochino la sla, sia di tipo che genetico che ambientale.

A provocare la patologia è il mutamento di un gruppo di geni, il cui compito ripulire le cellule da un particolare radicale libero nocivo. La mutazione porta il gene a non funzionare correttamente provocando così un accumulo di tossine nella cellula dei neuroni che finiscono per morire.

Una malattia del sistema nervoso che attacca specifici neuroni, i motoneuroni di cervello e midollo spinale, proprio quelli che si occupando dei movimenti muscolari. In particolare quel gruppo specifico di cellule che si occupano del trasferimento dei segnali necessaria alla contrazione dei muscoli praticamente di tutto il corpo, consentendo i movimenti della muscolatura volontaria. Fino a quando essi non raggiungono una importante perdita di forza e la totale immobilità. Con ripercussioni sulle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (intestinali e vescicali). Infine, i muscoli del torace, in particolare i polmoni, compromettendo la respirazione, che può diventare difficoltosa fino a rendere necessario l’utilizzo di una macchina. Infatti, non è un caso che l’insufficienza respiratoria risulta la causa principale di morte.

Nei muscoli rimane comunque intatta la sensibilità, in quanto le vie nervose non vengono intaccate, così come funzionante invece la motilità oculare e il controllo cognitivo.

Altre cause sono quelle ambientali unite a stili di vita inadeguati, che nei soggetti predisposti, possono facilitare l’insorgenza della sla. Tra i fattori, il contatto con agenti inquinanti e persino i traumi frequenti alla testa, tanto che molti sono coloro i quali credono in una maggiore incidenza della malattia tra atleti professionisti che praticano sport particolarmente aggressivi come il calcio, rugby e football.

Infine è possibile distinguere la sla sporatica, quando non vi sono dei reali collegamenti a fattori ereditari o cause ambientali, mentre si parla di sla familiare nel caso in cui il soggetto abbia in famiglia dei casi di parenti con la stessa malattia, quindi l’insorgenza potrebbe essere collegata a cause ereditarietà autosomica dominante.

Quindi tra i fattori di rischio nello sviluppo della SLA sono ricompresi: una dieta ricca di grassi e povera di fibre, fumo, magrezza, sport estremi e inquinamento ambientale tipico delle aree urbane.

I sintomi che si manifestano all’inizio della malattia possono interessare gli arti superiori o inferiori, di solito le prime manifestazioni sono contrazioni muscolari, detti anche fascicolazioni, crampi o rigidità dei muscoli, debolezza che influisce sul funzionamento dell’arto e un altro sintomo potrebbe essere l’abbassamento della voce o il cambiamento del timbro, dovuto alla difficoltà di movimento della lingua.

La progressiva debolezza muscolare si nota nella vita di tutti i giorni, quando cose semplici diventano sempre più difficili, come oggetti che cadono spesso dalle mani, incertezza nell’uso delle gambe che porta a perdita di equilibrio o difficoltà nel deambulare, difficoltà nel lavarsi. Inclusa labilità emotiva che si manifesta con attacchi di riso incontrollato o di pianto.

Sintomi che possono facilmente essere confusi con tantissime altre malattie, una delle cause che poi determinano la diagnosi tardiva della malattia.

L’esordio della sla può comunque essere differente, nella maggior parte dei casi avviene a livello del tronco encefalico e del midollo spinale, si tratta dunque di esordio spinale. Pochi casi si manifesta con difficoltà nella parola fino alla perdita della capacità di comunicare verbalmente e di deglutizione. Tutto dipende da quale motoneurone viene colpito prima.

Solitamente la malattia colpisce il sistema motorio e non tutte le altre funzioni neurologiche. Significa che la Sla non compromette gli organi interni come il cuore, il fegato o i reni, vista, udito, olfatto, gusto, tatto che rimangono inalterati. Sono raramente toccati i muscoli che controllano i movimenti oculari e quelli degli sfinteri esterni che trattengono le feci nell’intestino e le urine nella vescica. Il pensiero, le attività mentali e le funzioni genitali sono preservati, anche se alcuni studi sostengono che vi siano dei casi in cui la sla possa portare a una progressiva perdita dell’attività cognitiva fino all’insorgenza di stati di demenza.

La diagnosi di SLA è purtroppo difficoltosa e fatta soprattutto per esclusione in quanto non esistono degli esami specifici che possa dire con certezza la presenza della malattia almeno fino all’insorgenza dei primi veri sintomi osservabili nel paziente. Infatti, è necessario un lungo periodo di tempo, prima che venga raggiunta una diagnosi definitiva.

In genere, oltre ad approfonditi esami del sangue e delle urine, i test effettuati comprendono, elettromiografia e l’esame della velocità di conduzione nervosa; risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale; puntura lombare per l’esame diretto del liquido e biopsia del tessuto muscolare.

La sla è una malattia per cui ancora non esiste cura, gli unici farmaci e trattamenti sono finalizzati a rendere meno gravi i sintomi e migliorare la qualità della vita per i pazienti, riducendo le loro sofferenze, rallentando la progressione della patologia.
L’aspettativa di vita può variare dai 3 ai 10 anni dal manifestarsi dei primi sintomi. I trattamenti non dovrebbero neanche tralasciare il sostegno alle famiglie, visto l’impatto psicologico ed economico che inevitabilmente investe l’intero nucleo famigliare. In quanto le persone affette da sla richiedono assistenza continuativa.

Per approfondimenti potete consultare scienze.fanpage.it

Per chi non lo sapesse esiste una differenza tra SLA e sclerosi multiopla nonostante in molti la considerano la stessa cosa. Due malattie degenerative invalidanti ma molto diverse per sintomi, decorso e terapie. Infatti, la prima interessa le cellule nervose celebrali e del midollo spinale, con la conseguenza paralisi degli arti e muscoli volontari. La seconda invece, interessa il sistema nervoso, creando delle cicatrici che impediscono l’impulso nervono, con conseguenze diffuse in tutto il corpo.

 

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