Il dna, acido deossiribonucleico o acido desossiribonucleico, è una molecola in cui sono conservate tutte le informazioni e le caratteristiche di una persona o animale. Una sorta di libro in cui vi sono indicazioni preziose, in modo che le cellule sappiano come lavorare. Esso si trova all’interno del nucleo di ogni cellula nel nostro organismo, determinando le caratteristiche ereditarie, che vengono poi tramandate da un individuo all’altro.

La ricerca scientifica ha nel tempo rilevato delle connessioni tra genetica e DNA, si è dunque scoperto che molte componenti del singolo individuo sono definite da questa stessa molecola. Come per esempio le caratteristiche fisiche, l’altezza, colore degli occhi, fino addirittura all’intelligenza, peculiarità che possono essere tramandate da persona a persona e da generazione in generazione.

Infatti, proprio dal dna è possibile stabilire patologie ereditabili o se si è portatori di malattie genetiche che compaiono in età avanzata, come per esempio Alzheimer. Gli esami più diffusi sono quelli effettuati nel periodo che precede il concepimento, oppure quelli durante la gravidanza.

Le analisi cliniche del dna, permettono dunque di stabilire con estrema certezza se un soggetto sia a rischio di sviluppare una malattia o se vi siano delle circostanze che possano far emergere la patologia, come ad esempio venire in contatto con una qualche sostanza.

L’esame del dna è in realtà molto più conosciuto in relazione alle indagini medico-legali, che consentono di risalire alla la paternità, o attribuire resti organici a un individuo specifico. Questo grazie a tecniche semplicissime, che consentono di risalire a regioni specifiche di un cromosoma, risolvendo oggi casi di delitti senza precedenti.

Il dna ha una forma abbastanza riconoscibile, infatti sembra quasi essere un insieme di due eliche che si intrecciano tra di loro, della grandezza di un millimetro o poco più. Grazie a lui le cellule riescono a riprodursi, controllando lo sviluppo di tutto l’organismo.

Ma come fa a essere così perfetto? Purtroppo il dna può avere delle anomalie, basta anche solo un gene alterato da determinare una qualche peculiarità, alle volte le conseguenze possono persino essere particolarmente gravi. Dando origine a quelle che vengono chiamate comunemente malattie genetiche, che interessano più geni. Condizioni irreversibili per le quali non c’è cura.

Genetico però non necessariamente significa ereditario, infatti, le malattie genetiche non sempre sono di carattere ereditario.

La scienza distingue quelle cromosomiche, che riguardano alterazione a carico dei geni o dei cromosomi, che danno vita a patologie anche gravi, quali ritardo nella crescita. Tra queste sono ricomprese la Sindrome di Down.

Poi ci sono le malattie genetiche monofattoriali, in cui vengono ricomprese mutazione di un singolo gene. A questo gruppo appartengono diverse condizioni, moltissime le malattie rare, come fibrosi cistica e distrofia muscolare.

Infine, le malattie genetiche multifattoriali, in cui vengono ricomprese tutte quelle patologie che dipendono da fattori genetici combinati a particolari condizioni ambientali, come per esempio l’asma, obesità, patologie cardiache, osteoporosi ecc…

Oggi la scienza in questo campo sta facendo grandi passi da gigante per modificare quelle che fino a ora sono considerate come condizioni irreversibili, quali malattie genetiche anche molto gravi senza cura. Adesso è possibile sperare in una svolta grazie a tecniche avanzate anche se costosissime. La prima è la terapia genica, significa che il dna di una cellula difettosa viene corretto grazie all’introduzione di un gene sano assemblato in laboratorio. Una tecnica che ha richiesto oltre 20 anni per avere i primi risultati.

Le staminali invece, il dna viene corretto con la terapia genica, cellule che sono in grado di moltiplicarsi e trasformarsi in cellule di vari tipi di tessuti e organi, garantiscono quindi la permanenza del genoma sano per tutta la vita. Metodo che potrebbe essere utilizzato contro malattie oggi considerate incurabili, come il Parkinson e l’Alzheimer, ma anche per tumori e molte malattie rare genetiche. Il problema in questo caso, l’utilizzo potenzialmente incontrollato di questo metodo che ha destato più clamore, in cui il confine etico risulta essere elemento fondamentale.

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